Nuestras patologías están consideradas “Enfermedades Raras” por la prevalencia de las mismas. Así, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Las enfermedades que padecemos son un grupo heterogéneo de enfermedades malignas que afectan a la sangre, la medula ósea y los ganglios linfáticos y, como los tres sistemas están conectados por el sistema inmune, a una enfermedad maligna hematológica que involucre a uno, afectará a los otros dos.

Las causas más frecuentes de estos trastornos pueden ser debidas a traslocaciones en cromosomas, algo que no se ve con frecuencia asociado a tumores sólidos, aunque en muchas ocasiones no se tiene conocimiento a que son debidas. Ello conlleva a un abordaje exclusivo en el diagnóstico y tratamiento de las neoplasias hematológicas.

A pesar de que algunas de estas enfermedades son una forma de cáncer, por lo general no son manejadas por especialistas en oncología sino por especialistas en hematología, con la asistencia de otros profesionales de la salud.

La clasificación de la mayoría de las enfermedades que padecemos, la hemos realizado de una forma general, cada una de ellas se desglosaría en distintos tipos de las mismas. El detalle de los diferentes tipos se pueden consultar en el informe de ORPHANET “Lista de las enfermedades raras” de julio de 2014 y la prevalencia se detalla en la publicación del mismo organismo “Prevalencia de las enfermedades raras” de mayo de 2014.

No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuado puede mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.  Se han realizado muchos progresos en algunas enfermedades gracias a la investigación que se ha desarrollado.  Por lo que, debemos luchar porque se  siga investigando en nuestras patologías.

Algunas Enfermedades Hematológicas Raras:    

Leucemias

Es un tipo de cáncer de la sangre que comienza en la médula ósea, el tejido blando que se  encuentra en el centro de los huesos, donde se forman las células sanguíneas. El término “leucemia” significa “sangre blanca”. Los glóbulos blancos (leucocitos) son producidos en la médula ósea y el cuerpo los utiliza para combatir infecciones y otras sustancias extrañas.

Información obtenida del Instituto Nacional del Cáncer

Linfomas

El linfoma es un cáncer de una parte del sistema inmunológico llamado sistema linfático. Existen muchos tipos de linfoma. Un tipo se denomina enfermedad de Hodgkin. El resto se conoce como linfoma no Hodgkin.

Información obtenida del Instituto Nacional del Cáncer

Mieloma Múltiple 

El mieloma múltiple es un cáncer que comienza en las células plasmáticas, un tipo de glóbulos blancos. Estas células forman parte del sistema inmunológico, que ayuda a proteger el cuerpo contra los gérmenes y otras sustancias malignas. Con el paso del tiempo, las células del mieloma se acumulan en la médula ósea y en las partes sólidas del hueso.

Información obtenida del Instituto Nacional del Cáncer

Síndromes Mielodisplásicos

La médula ósea es el tejido esponjoso dentro de algunos de sus huesos, tales como la cadera y huesos de los muslos. Contiene células inmaduras, llamadas células madre. Las células madre pueden desarrollarse en los glóbulos rojos que transportan oxígeno a través de su cuerpo, los glóbulos blancos que combaten las infecciones y las plaquetas que ayudan con la coagulación de la sangre. Si usted  tiene un síndrome mielodisplásico, las células madre no maduran hasta convertirse en células sanguíneas sanas. Esto deja menos espacio para las células sanas, lo cual puede conducir a una  infección, anemia o sangrado.

Información obtenida del Instituto Nacional del Cáncer

Mielofibrosis

Es un tipo de cáncer de la médula ósea muy poco común. Forma parte de un grupo de tipos de cáncer de la sangre relacionados que se conocen como “neoplasmas mieloproliferativos”, en los que las células de la médula ósea, productoras de las células sanguíneas, se desarrollan y funcionan de forma anormal.  La formación resultante de tejido fibroso cicatricial provoca una anemia seria, debilidad, fatiga e inflamación del bazo y del hígado.

Información obtenida de Leukemia and Lymphoma Society

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria pocofrecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzyma llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Información obtenida de Leukemia and Lymphoma Society

Si quieres consultar alguna Enfermedad Hematológica Rara, puedes acudir al “Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

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