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Federico N. Soria

Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS & Université de Bordeaux, Francia
 
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética causada por la mutación del gen GBA1, que provoca un déficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, responsable de la degradación de un tipo de lípidos conocido como glucocerebrósidos. La falta de glucocerebrosidasa genera una acumulación de lípidos en los lisosomas, los orgánulos responsables de la degradación y digestión de moléculas a nivel celular. Este procesamiento de biomoléculas es necesario para mantener la homeostasis celular, así como para descartar ciertas proteínas anómalas que podrían tener efectos tóxicos.

 

La adecuada difusión en medios electrónicos y redes sociales y la implicación de especialistas con las asociaciones son claves para afrontar las enfermedades raras, aquellas que no padecen más de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

Así lo ha explicado en un comunicado la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, que modera una mesa redonda dedicada a este tipo de enfermedades en el marco del congreso nacional de esta sociedad que se celebra hasta mañana en Zaragoza.

Según ha apuntado López, el principal problema para los retrasos y errores diagnósticos que suceden es el desconocimiento de estas patologías, incluso entre los propios profesionales sanitarios.

Estos retrasos en el diagnóstico se dan, principalmente, en pacientes adultos donde los síntomas debutan en edades tardías, ha explicado, mientras que las enfermedades que se manifiestan desde niños suelen conllevar síntomas evidentes y diagnóstico temprano.

"Por ello, desde nuestra responsabilidad como médicos y como sociedad científica reivindicamos una mayor visibilidad y conocimiento de estas enfermedades", ha apuntado.

Entre los tratamientos, destaca la terapia génica, que se realiza mediante la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de los pacientes a través de células y tejidos.

Además, existen otras terapias de sustitución enzimática para las enfermedades lisosomales y que cuentan con más de 15 años de investigación en algunas de ellas como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, las más prevalentes junto a las del metabolismo de los aminoácidos, según ha señalado la experta.

La mesa redonda "Últimos avances en enfermedades minoritarias" está moderada por la doctora López junto con el doctor Miguel Ángel Torralba, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, y cuenta con la participación de la doctora y profesora de Medicina Interna y de Errores Innatos del Metabolismo en Adultos de la Universidad de Ámsterdam, Carla E.M. Hollak.

"Se trata una de las especialistas mundiales en enfermedades lisosomales y un referente para los profesiones", ha concluido López.

 

Fuente: Periodico de Aragón

 

El contenido se encuentra en el histórico
Logo IIS AragónDía Mundial Leucemia Mieloide Crónica
Título:
Día Mundial Leucemia Mieloide Crónica
Descripción:
El 22 de septiembre representa la mutación genética de los cromosomas 9 y 22 que es la causa de la Leucemia Mieloide Crónica 
(LMC). 

Desde 2008 las organizaciones de pacientes de todo el mundo han iniciado eventos y proyectos a nivel mundial para la sensibilización sobre la LMC el 22 de septiembre, con el objetivo de expresar las necesidades de los pacientes que viven con LMC. 

Desde 2011 se celebra el día mundial de la LMC "World CML Day" el 22 de septiembre para realizar actividades para difundir el conocimiento de la enfermedad y sensibilizar a la población tanto global como localmente añadiendo un gran simbolismo a las campañas. 

En Aragón, y desde la Fundación para el Estudio de la Hematología y Hemoterapia en Aragón (FEHHA), la Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón (ASPHER Aragón), conjuntamente con el Grupo Español de LMC (GELMC), el CML advocats network y el Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), queremos conmemorar este día organizando una Jornada Informativa sobre esta enfermedad uniendo tanto a profesionales que trabajan para el correcto manejo de las características particulares de esta entidad rara y sobre todo aumentar la calidad de vida de las personas afectadas, investigadores que día a día estudian todos los avances sobre esta enfermedad y los pacientes que deben convivir con la LMC. 

Lugar 
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA) 
Avda. San Juan Bosco, 13 
50009 Zaragoza 

Inscripción previa en www.iisaragon.es. Entrada libre
Objetivos:
Con esta iniciativa, se trata de dar a conocer a los afectados de esta enfermedad y a todo el público en general la existencia de esta enfermedad, su diagnóstico y los diferentes tratamientos y/o ensayos clínicos que existan.
Fecha de inicio:
22/09/2015
Fecha de finalización:
22/09/2015
Lugar de realización:
Salón de Actos Lorente de Nó. Edificio CIBA
Organismo convocante:
ASPHER, FEHHA, CIBERER, FEDER, IIS Aragón
Correo electrónico:
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Última actualización de la información:
18/09/2015
Documentos: 
Programa
diptico LMC_pc.pdf Abre nueva ventana (tipo: PDF, tamaño: 796,66 K
 

Resumen de la VIª Jornada de pacientes de HPN de Zaragoza y 2ª Jornada de la Escuela de Pacientes de Enfermedades Raras o poco frecuentes.

Centro Joaquín Roncal, Calle San Braulio, 5-7

A las 10 horas del día 25 de abril comienza la presentación de las autoridades asistentes por parte de Teresa Pérez Presidenta de ASPHER Aragón y por parte de Jordi Cruz como presidente de HPN España. 
La Dra. Pilar Giraldo Investigadora del IIS Aragón, Hematóloga de la Clínica Quirón de Zaragoza, agradeció la asistencia de todos y felicitó la labor de las entidades, a continuación Dña. Lourdes Rubio, Directora General de Calidad y Atención al Usuario del Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia del Gobierno de Aragón comentó la importancia de este tipo de actos y agradeció la colaboración de las personas presentes en el acto que venían de toda España.

La mañana de conferencias se realizó en una sesión conjunta para todos con ponencias del Dr. Juan Luis Vives Corrons Director de Enerca y que nos habló sobre las Anemias Raras Europeas y la red que coordina como de varios ejemplos de anemias entre ellas la HPN a la que hizo mayor referencia. Después se organizó una mesa con ponencias de Francisco Gil Coordinador de Feder Aragón que habló de las propuestas de Feder en 2015 y su funcionamiento y de cómo se organiza en Aragón para dar mayor visibilidad al conjunto de enfermedades raras en colaboración con nuestras Asociaciones.

A continuación Jordi Cruz brevemente explicó cómo funciona la Asociación HPN y qué objetivos se van realizando. Después la presidenta de Aspher Aragón, Teresa Pérez explicó que arranca la Asociación con fuerza y que necesita mucha colaboración por parte de todos, normal en las nuevas Asociaciones que arrancan y agradeció la implicación directa de pacientes de la Asociación HPN que residen en Aragón.

Una de las citas más esperadas era la del Profesor Eduardo Brignani, nuestro psicólogo de confianza que ganó el entusiasmo y colaboración de todos los asistentes al acto debido a su implicación en entrar en el pensamiento de todos tanto positivo como negativo.

Después la conferencia se separó en 2 salas la de HPN y la de Aspher con diferentes especialistas. En nuestro caso de HPN el Dr. José Antonio García Erce Hematólogo del Hospital San Jorge de Huesca habló de la fisiopatología de la HPN que gracias a su conocimiento nos hizo entender mucho mejor el funcionamiento de la HPN y sus consecuencias, comentando además la importancia del registro internacional en el que colabora.

A continuación la Dra. Ana Villegas Hematóloga del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid y Asesora de la Asociación HPN habló del Diagnóstico de la HPN y el tratamiento en cuanto a pruebas de laboratorio y más profundamente de la citometría de flujo.

La Dra. Villegas es una gran conocedora de la HPN y enfermedades afines y nos pudo deleitar como siempre de su conocimiento, al final pudimos contar con unos minutos de debate en el que los asistentes resolvieron dudas que tenían del día a día con la enfermedad además de preguntas como el funcionamiento del registro y su implicación.
Después tuvimos la oportunidad de irnos juntos a comer a un cercano restaurante de la zona en el que pudimos compartir buenos momentos tanto asistentes como ponentes y demás asistentes.

Desde aquí quiero agradecer a todos los asistentes su colaboración además de a los ponentes que estuvieron como siempre a la altura necesaria para todos y como no, a mi amiga Teresa Pérez de Aspher que nos ayuda mucho.

Además al Centro Joaquin Roncal que siempre ha estado colaborando en este tipo de actos y también a Francisco Gil y Feder.

Abrazos.
Jordi Cruz. Presidente de HPN España


DESCARGA AQUÍ EL RESUMEN DE LA ASAMBLEA HPNE

 

Fuente: HPNE

 

En los últimos años, afortunadamente para todos nosotros, la ciencia ha avanzado mucho y lo que antes era una enfermedad mortal en muchos casos, la Leucemia Mieloide Crónica (LMC), hoy es una enfermedad crónica. Lo que aún no se ha podido evaluar detalladamente, es el impacto real de los diferentes Inhibidores de la Tirosina Quinasa (TKI’s) en nuestras vidas, dado que no han transcurrido muchos años desde su uso.

 

Se han hecho estudios por parte de los laboratorios farmacéuticos, pero creemos que es importante poder tener la opinión real y objetiva de los pacientes, no el día en que tenemos visita con el hematólogo, cuando estamos sólo preocupados por los resultados del control, si no en nuestro día a día.

Las respuestas a esta encuesta se han recogido entre los meses de junio y septiembre de 2016, de pacientes de LMC que la han cumplimentado de forma voluntaria.

 

La encuesta se distribuyó digitalmente por medio de formularios Google (para controlar posibles duplicados) a través de grupos de pacientes de Reino Unido (UK), Estados Unidos (USA), Australia, Hispanoamérica y España. En los resultados se muestra el universo de respuestas por país.

Tratamiento de la información

Una vez cumplimentadas las encuestas, las respuestas se han tratado con la herramienta de Business Intelligence llamada Qliksense. Esta herramienta permite un tratamiento rápido así como el filtrado de la información, para poder entender rápidamente la relación entre los datos.

 

 

Descargar resultados de la encuesta

El objetivo de la encuesta, es evidenciar y cuantificar la existencia de efectos secundarios de los TKI’s (por otra parte, imprescindibles, a día de hoy, para los pacientes de LMC para seguir vivos), en el día a día de cada paciente

Las preguntas, la redacción de las mismas, la distribución y la compilación de los resultados, han sido llevadas a cabo por un grupo de pacientes de España que en contacto con los de otros países hemos intentado hacerlo de la mejor manera posible, con recursos limitados y aportados voluntariamente por los promotores, sin ayuda alguna de entidad pública o privada.

 

Somos conscientes de no haber hecho todas las preguntas posibles pues nos hemos basado en experiencias personales; también somos conscientes de que por uno u otro motivo hay  pacientes que no han realizado la encuesta, pero sí sabemos que los resultados son representativos de nuestra situación cotidiana y un buen punto de partida para seguir profundizando en el estudio de la misma.

 

 

Descárgate la encuesta en tu móvil

Miembros grupo de trabajo: 
María José García (Málaga)
Jesús Martín (Zaragoza)
Nigel Deekes (CML UK)
Isidro Manuel Gómez (Granada)
Lola Alcalá (Jaén)
Toni Montserrat (Sant Cugat del V.)

Grupo de facebook LMCES 

https://www.facebook.com/groups/LMCES/

Correo electrónico

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Grupo de facebook británico CML

 https://www.facebook.com/groups/cmluk/

 

 

 

 

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