Federico N. Soria

Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS & Université de Bordeaux, Francia
 
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética causada por la mutación del gen GBA1, que provoca un déficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, responsable de la degradación de un tipo de lípidos conocido como glucocerebrósidos. La falta de glucocerebrosidasa genera una acumulación de lípidos en los lisosomas, los orgánulos responsables de la degradación y digestión de moléculas a nivel celular. Este procesamiento de biomoléculas es necesario para mantener la homeostasis celular, así como para descartar ciertas proteínas anómalas que podrían tener efectos tóxicos.

 

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